β-地中海贫血（地贫）是由血红蛋白四聚体的β-珠蛋白链合成减少或不能合成引起的的单基因遗传性血液疾病。造血干细胞移植（HSCT）被认为是根治β-地贫的有效疗法之一，但由于配型困难以及供体来源的限制使得只有少部分患者能进行HSCT。基于人体造血干细胞的基因治疗作为一种新兴疗法，为患者带来了新的希望，β-地贫的基因治疗策略主要有：利用慢病毒载体添加β-珠蛋白基因、利用CRISPR/Cas9系统基因编辑技术精确纠正HBB基因的突变位点和利用CRISPR/Cas9系统基因编辑技术重新激活胎儿血红蛋白的合成。本文就以上三种基因治疗策略的进展和现状进行综述，并讨论当前地贫基因治疗面临的挑战和未来发展方向。